AISA LOMBARDIA:
chi siamo
AISA è nata in Lombardia nel 1982 da un piccolo gruppo di pazienti e genitori coadiuvati dal Dr. Stefano Di Donato (Direttore dell’allora Unità di Genetica e Malattie Degenerative dell’Istituto Carlo Besta di Milano).
L’associazione opera nel campo del volontariato sociale e sanitario per incoraggiare e promuovere la ricerca scientifica genetico-molecolare sulle atassie. Inoltre, svolge attività di informazione e presta sostegno, anche di tipo economico, ai pazienti atassici ed alle loro famiglie aiutandoli nella risoluzione dei problemi derivanti dalla comparsa della malattia.
Il Presidente di AISA Sezione Lombarda ODV:
Antonella Moggi
Testimonianza di vita
Un fulmine a ciel sereno: così si può definire ciò che è arrivato nelle nostre vite 28 anni fa con la diagnosi di questa malattia. Eravamo una famiglia serena, come tante, Paolo un ragazzino con tanta voglia di giocare e correre e tanti sogni nella testa, ha sempre adorato gli animali e soleva dirmi spesso: “Mamma, da grande voglio fare il veterinario e voglio anche studiare lingue per girare il mondo.”
Poi un giorno, cercando di risolvere una scogliosi in continuo peggioramento, nell’itinere fra un medico e l’altro siamo incappati per caso nel terribile verdetto: sospetta Atassia di Friedreich.
Ricordo ancora lo sguardo del medico che non sapeva come sfuggire i nostri occhi e non sapeva come dirci cosa significava questa malattia. Ha preferito non dire nulla davanti a Paolo e dirmelo telefonicamente il giorno dopo e … ogni parola era una martellata sul cuore, fino alla parola conclusiva detta per ultimo, quasi fosse una dimenticanza: “Il gene non è stato ancora identificato e… non ci sono cure…”. Sono stati anni molto difficili, anni bui, era come se qualcuno avesse spento la luce improvvisamente sulle nostre vite e sui sogni di Paolo.
Come capita in molti casi analoghi ci siamo ritrovati soli ad affrontare un futuro che faceva tanta paura. A poco, a poco, Paolo ha smesso di giocare a pallone, ha smesso di correre, ha smesso di andare in bicicletta, ha smesso di dire che voleva fare il veterinario (la perdita di coordinazione nei movimenti rendeva difficoltoso il tutto) e dopo tante cadute in cui si faceva anche parecchio male, ha smesso di camminare. Le ruote di una carrozzina sono diventate le sue gambe e nel tempo io e mio marito siamo le sue mani quando fatica a fare qualsiasi cosa ed i suoi occhi quando non riesce a vedere.
AISA, la casa di tutti …
Grazie all’AISA (Associazione Italiana Sindromi Atassiche), abbiamo conosciuto altre persone con i nostri stessi problemi che ci hanno resi più forti nell’affrontare la malattia e il nostro cammino ha ritrovato un po’ di luce perché quando siamo tutti insieme … siamo una forza!
Insieme abbiamo ritrovato anche la forza di sperare perché la ricerca in questi anni ha fatto passi da gigante. Dapprima con la scoperta del gene responsabile della malattia nel 1996 che, se da una parte ha confermato la diagnosi di Paolo, dall’altra ha consentito che sperimentatori di tutto il mondo studiassero la malattia nel dettaglio fino ad arrivare a capire il meccanismo d’azione e cosa succede nelle cellule che muoiono per iperossidazione.
Vari studi finanziati dall’AISA e da altre associazioni nel mondo sono in corso sia in Italia, che in Europa, che negli Stati Uniti. Sono state individuate nuove molecole e si sta lavorando su più fronti sulla terapia genica.
Consiglio direttivo: